时间:01-18人气:25作者:几分喜欢
USH是耳聋、失明和肾病的简称,是一种罕见的遗传性疾病。患者通常从出生起就视力障碍,伴随渐进性听力丧失,部分还会出现肾脏问题。USH分为三种类型,每种类型症状严重程度不同。目前全球患者约数万人,尚无根治方法,但可通过助听器、人工耳蜗和肾透析等手段改善生活质量。
USH的遗传特点
USH由基因突变引起,父母双方可能携带致病基因却不发病。USH1型最严重,婴儿期即出现症状;USH2型发病较晚,青少年期才显现;USH3型进展缓慢,成年后才明显。基因检测可帮助确诊,家族中有患者需提前咨询医生。患者需定期检查视力和肾功能,避免肾脏进一步损伤。
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