cftr基因是隐形还是显性?

cftr基因是隐性遗传基因。只有当个体同时携带两个异常cftr基因时才会发病，携带一个异常基因的人通常不发病但可能成为携带者。这种基因突变导致囊性纤维化，影响肺部、消化系统等功能。父母双方若都是携带者，子女有四分之一概率患病。

cftr基因的特点

cftr基因位于第7号染色体上，负责编码氯离子通道蛋白。异常基因会导致黏液变稠，引发多种健康问题。全球约有3000种不同的cftr基因突变类型，其中最常见的突变是F508del。新生儿筛查可早期发现该基因异常，及时干预能改善患者生活质量。