高通量测序和cnv有什么不同?

高通量测序和CNV检测都是基因组分析技术，但前者能全面读取DNA序列，后者专门寻找染色体片段的数量变化。高通量测序像高清扫描整个基因组，而CNV检测更像用放大镜找特定区域的增减。CNV结果常来自高通量测序数据，但也可以用其他方法单独检测。

区别

高通量测序：一次能测出几十亿个DNA碱基序列，覆盖全基因组所有位置。可以检测点突变、小片段插入缺失，还能发现CNV等结构变异。数据量庞大，需要复杂分析才能解读。好比拍摄整个城市的卫星地图，细节丰富但需要专业软件查看。

CNV检测：专门查找染色体上大片段（几千到几百万个碱基）的重复或缺失。常用方法包括芯片杂交、定量PCR等，操作相对简单。结果直接显示哪些基因区域发生了数量变化。像用红外扫描仪专门查找建筑物异常，目标明确但范围有限。