基因上游和下游是什么意思?

基因上游和下游是描述基因相对位置的概念。上游指基因起始密码子之前的DNA序列，包含启动子等调控元件。下游则是基因终止密码子之后的序列，可能包含增强子或其他基因。上游调控元件像开关，控制基因何时表达；下游序列则影响基因稳定性或与其他基因的相互作用。这两个区域共同决定基因的功能和表达模式。

基因调控作用

上游启动子区域结合转录因子，启动基因转录。下游增强子能增强基因表达，沉默子则抑制表达。某些下游序列编码microRNA，可调控其他基因。基因上下游的突变会导致疾病，如血友病与凝血因子基因上游缺陷有关。研究这些区域有助于理解发育和疾病机制，也能用于基因治疗设计。