pah测试是什么意思?

PAH测试是苯丙氨酸羟化酶活性检测的简称，主要用于筛查苯丙酮尿症。这种疾病因基因突变导致体内苯丙氨酸代谢异常，可能引发智力发育障碍。新生儿出生后72小时内会采集足跟血进行检测，结果异常需复查确诊。早期发现可通过饮食控制治疗，避免患儿出现严重健康问题。

PAH检测的重要性

PAH测试是新生儿必查项目之一，全国覆盖率超过99%。检测费用由政府承担，家长无需担心经济负担。若确诊为苯丙酮尿症，需终身低蛋白饮食。患儿需定期复查血苯丙氨酸浓度，医生会根据数值调整饮食方案。通过早期干预，患儿能正常生长发育，与普通儿童无异。