什么叫smn?

SMN是“生存运动神经元”的简称，是一种人体必需的蛋白质。这种蛋白质由SMN1基因控制，主要功能是维持运动神经元的正常运作。如果SMN1基因发生突变，会导致SMN蛋白质数量不足，引发脊髓性肌萎缩症。SMA是一种遗传性疾病，患者会出现肌肉无力和萎缩，严重时会影响呼吸和运动能力。

SMN的作用

SMN蛋白质在细胞内负责组装其他重要蛋白质，特别是运动神经元所需的蛋白质。运动神经元负责传递大脑指令到肌肉，SMN不足会导致神经元死亡。人体内还有SMN2基因，但产生的功能性SMN很少。SMA患者通过药物可以增加SMN蛋白质水平，改善症状。新生儿筛查能早期发现SMA，及时治疗效果更好。