sma是家族遗传吗?

sma与家族遗传密切相关，多数患者携带致病基因。父母双方若都是携带者，子女有四分之一患病风险。家族中若有人发病，近亲需重视基因检测。部分患者父母无明显症状，但仍是隐性基因携带者。基因突变也可能导致散发病例，但比例较低。婚前和孕前检查能帮助评估风险。

sma的遗传机制

sma属于常染色体隐性遗传，需两个异常基因才会发病。携带者通常不发病，但可能传给下一代。基因检测可明确携带状态，产前诊断能预防患儿出生。家族史阳性者应咨询遗传医生，评估后代风险。基因治疗和药物干预能改善患者生活质量，但无法改变遗传本质。