外显子重复是什么意思?

外显子重复是指基因中的外显子部分被复制了一次或多次。外显子是基因中能编码蛋白质的片段，重复后会导致蛋白质结构异常。这种重复可能由DNA复制错误或染色体结构变化引起。外显子重复的严重程度取决于重复的位置和次数，有些重复会导致遗传病，如肌营养不良症。

外显子重复的影响

外显子重复会影响基因功能，破坏蛋白质的正常合成。例如，重复的外显子可能产生异常长的蛋白质，或者改变蛋白质的折叠方式。这种变化可能导致细胞功能受损，引发疾病。外显子重复的检测需要通过基因测序技术，目前尚无根治方法，只能对症治疗。