21号染色体微重复多少片段才危险?

21号染色体微重复的危险程度取决于重复片段的大小和位置。重复片段超过5兆可能致病，涉及关键基因如DYRK1A和RCAN1会导致智力障碍、发育迟缓。重复片段越小，症状越轻，有些甚至无症状。家族史和重复区域的具体基因是重要判断依据，需结合临床检查确认风险。

微重复的临床表现

21号染色体微重复的症状多样，常见面容异常、肌张力低和先天性心脏病。患儿可能出现语言发育缓慢、学习困难，部分伴有自闭症倾向。重复片段若包含APP基因，会增加阿尔茨海默病风险。女性携带者可能症状较轻，但生育时需做产前诊断，避免遗传给下一代。