拷贝数变异指的是什么?

拷贝数变异是基因组中某些DNA片段的数量变化，可能导致多一个或少一个拷贝。这种变异涉及几千到数百万个碱基对，会影响基因功能。例如，某些基因重复可能导致疾病，而缺失则可能引发遗传病。拷贝数变异是遗传多样性的重要来源，也是研究疾病机制的关键因素。

拷贝数变异的影响

拷贝数变异与许多疾病密切相关，如自闭症、癌症等。某些变异会导致蛋白质过量或不足，进而影响身体功能。检测拷贝数变异需要高精度技术，如芯片测序或全基因组分析。这种变异在人群中的频率较高，有些是先天性的，有些则后天形成。