染色体cnv类型什么意思?

染色体cnv类型指染色体上大片段的拷贝数量变化，包括缺失和重复两种情况。缺失是染色体部分片段丢失，重复则是片段增加多次。这种变异会导致基因数量异常，可能引发疾病。cnv在人群中广泛存在，有些是正常变异，有些则与遗传病相关。检测cnv能帮助诊断染色体异常综合征。

cnv的影响

cnv大小不一，小至几千个碱基，大到整个染色体臂。缺失可能造成基因功能丧失，重复则可能产生过量蛋白质。某些cnv与自闭症、智力障碍等疾病直接相关。产前检查常通过cnv筛查评估胎儿健康风险。父母可能携带cnv但无症状，却会遗传给子女。