外显子区域是什么意思?

外显子区域是基因中能够编码蛋白质的部分。这些片段会被转录成信使RNA，最终翻译成功能性蛋白质。外显子之间被内含子隔开，剪接过程中内含子会被切除，只留下外显子。人类基因组大约有20万个外显子，每个基因包含的外显子数量不同，从几个到几十个不等。外显子的组合方式决定了蛋白质的多样性和功能。

外显子的功能

外显子携带了遗传信息的核心指令。突变发生在这些区域时，可能会直接影响蛋白质的结构和功能。外显子的长度和顺序在不同物种中高度保守，说明其重要性。研究人员通过分析外显子序列，可以找到与疾病相关的基因变异。外显子测序技术常用于诊断遗传疾病，帮助医生制定治疗方案。