内含子片段突变是基因突变吗?

内含子片段突变属于基因突变的一种形式。基因突变包括编码区和非编码区的改变，内含子虽不直接翻译蛋白质，但其突变可能影响RNA剪接过程。例如，内含子中的点突变或缺失可能导致异常剪接，产生异常蛋白质。这类突变虽不改变氨基酸序列，但会通过影响基因表达间接导致疾病。

内含子突变的影响

内含子突变可能导致剪接位点异常，使外显子错误拼接或内含子保留。人类遗传病中约15%由剪接异常引起，如β-地中海贫血。内含子中的重复序列突变还可能引发基因组不稳定。实验室研究显示，内含子插入突变会显著降低基因表达效率，甚至完全阻断功能。