基因芯片检测和全外显有啥区别?

基因芯片检测和全外显子测序都是基因检测技术，但基因芯片检测通过固定探针检测已知位点，适合大规模筛查；全外显子测序则直接测序所有外显子区域，能发现未知突变，更适合精准诊断。

区别

基因芯片检测：利用预先设计的探针与样本DNA杂交，检测数万至数百万个已知位点。成本低、速度快，适合筛查常见遗传病或药物反应相关基因，但无法检测未知突变或结构变异。常用于产前筛查或疾病风险评估。

全外显子测序：直接捕获并测序基因组中所有外显子区域（约占基因组的1%），能发现点突变、小插入缺失等变异。成本较高、耗时较长，但覆盖全面，适合诊断罕见病或复杂遗传病，尤其适用于常规检测阴性的疑难病例。