染色体微阵列检测和染色体核型分析哪个更准确?

染色体微阵列检测的准确性更高，能发现更微小的基因变化，适合诊断不明原因的发育问题或先天性疾病。染色体核型分析则更适合检查明显的染色体结构异常，如缺失或重复，但分辨率较低，容易遗漏微小变化。

对比

染色体微阵列检测：这项技术能检测到50万个碱基对的微小变化，相当于显微镜下的精细扫描。它可以发现核型分析看不到的小片段缺失或重复，对自闭症、智力障碍等疾病的诊断更精准。检测过程只需少量血液样本，结果通常在2周内出来，适合需要快速明确病因的情况。

染色体核型分析：通过显微镜观察染色体的整体形态，能发现大片段的结构异常，如染色体易位或倒位。操作成本较低，技术成熟，适合常规产前筛查。但分辨率有限，无法检测50万个碱基对以下的变化，可能漏掉一些微小的基因缺陷，导致诊断不够全面。