基因突变几种类型和缩写?

基因突变主要分为点突变、缺失突变、插入突变、倒位突变和易位突变五种类型，缩写分别为SM、DEL、INS、INV和TR。

对比

点突变：单个碱基的改变，如A变成T，可能导致蛋白质功能异常。这种突变最常见，约占所有突变的70。它可能引发遗传病，比如镰状细胞贫血就是由一个碱基替换引起的。

缺失突变：DNA片段丢失，可能丢失几个碱基到整个基因。缺失较大时会导致严重问题，比如囊性纤维化就是由CFTR基因缺失引起的。这种突变通常破坏基因功能，难以修复。